فرمت فایل :word (قابل ویرایش) تعداد صفحات: 18صفحه
چکیده پیشینه تحقیق
بیماران دیابتی دوره نوزادی معمولاً در 3 ماهه اول زندگی دارای چنین عارضه‌ای می‌شوند و نیازمند به درمان اسنولین دارند. در بیشترم موارد، دلیل ناشناخته‌ای می‌باشد. از آنجا که مسیرهای پتاسیم حساس به ATP (kATP) در میان ترشح انسولین تحریک شده بوسیله گلوکز از طریق سلول‌های بتای وابسته به لوزالمعده قرار دارد، ما فرض می‌کنیم که فعال کردن جهش‌ها در ژنی که زیرگوره kir6.2 این مسیر را کدگذاری می‌کند، باعث دیابت‌های دوره‌ی نوزادی می‌شود.
مواد و روش‌ها
ما ژن kCNJII را در 29 بیمار با دیابت‌های دوره‌ی نوزادی ثابت و دائمی ترتیب دادیم. عکس‌العمل تراوش انسولین نسبت به گلوکاکن سیاهرگی، گلوکز و تولبوتامید در بیمارها و بیمارانی ارزیابی شده که دارای جهش‌هایی در ژن بودند.
نتایج
شش جهش دوتخمکی جدید در 10 نفر از این 29 بیمار مشخص شد. در دو بیمار دیابت از نوع خانوادگی بود و در 8 نفر دیگر دیابت از جهش‌های خود به خودی بوجود آمد. دیابت‌های دوره‌ی نوزادیشان بوسیله کتواسیداسیس مشخص شد یا اینکه بوسیله افزایش در قند خون مشخص شد و سپس با انسولین درمان شد. بیماران انسولین را در عکس‌العمل نسبت به گلوکز یا گلوکاگون ترشح نکردند، اما در عکس‌العمل نسبت به تولبوتامین انسولین ترشح کردند. 4 نفر از بیماران همچنین دارای تاخیر پیشرفتی وضعیت ماهیچه‌ای بودند، 3 نفر از آنها صرع داشتند و دارای ویژگی‌های کژریخت خفیف بودند. زمانی که معمولترین جهش‌ها در kir6.2 با دریافت کننده‌ی سولفونیلوریای 1 در اووسیت‌ها Xenopus laevis نشان داده می‌شود، توانایی ATP برای سد کردن مسیرهای kATP جهش یافته به طور زیاد کاهش پیدا می‌کند.
تحقیق درباره ترجمه دیابت-فعال کردن جهش‌ها در ژنی که kir6.2 زیر گروه مسیر ـ پتاسیم حساس به ATP