افردا باسندروم داون جزاولین افرادی هستندکه دارای ویژگی های فیزیکی قابل شناسایی وعقلانی محدود می باشند که همه اینها مربوط به وجود یک کروموزوم اضافی 21می باشد
•سندروم داون یک تریزومی یااختلال درتعدادکروموزوم ها است که
•باکاریوتیپ47XX+21یا47XY+21مشخص می شود.
•در95%موارد سندروم داون،3کپی ازکروموزم21وجودداردکه منشاکروموزوم اضافی دراغلب موارداختلال درمیوزمادری است.
در4%مواردسندروم داون جابجایی خصوصابین کروموزوم 21،13،14،یا15صورت میگیرد.(ترنسلکیشن)vدر1%مواردسندروم داون حالتmosaismوجودداردیعنی برخی سلول های بدن 46وبرخی دیگر47کروموزم دارند.
درمواردبسیارنادرازسندروم داون ممکن است تنها بخشی ازبازوی بلند کروموزوم 21سه تایی شده باشد
پاورپوینت سندرم داون(30 اسلاید)
